Det er en flom på gang – en flom av genetiske data. Spørsmålet er hva slags kanaler og infrastruktur vi skal bygge for å gjøre nytte av denne informasjonen som beskriver oss på et helt grunnleggende nivå.
Forskerne i Human Genome Project brukte ti år og nesten tre millioner amerikanske dollar på den første sekvenseringen av det menneskelige genom, frem til den var klar i 2003.
Nye IKT-systemer
I dag kan du få hele arvestoffet ditt kartlagt for under 1000 dollar i løpet av dager, og billigere skal det bli.
Den tekniske utviklingen innen sekvensering av gener går raskere enn utviklingen innen informasjonsteknologi. Samtidig eksploderer kunnskapen om sammenhengene mellom gener og sykdom, og mellom gener og responsen på medisiner.
– For å utnytte de enorme mulighetene for bedre behandling, tidligere og enklere diagnostikk, færre bivirkninger, riktigere medisindose, bedre muligheter for forebyggende behandling og mer presise prognoser, må vi videreutvikle våre IKT-systemer så de er i stand til å ta imot den genetiske informasjonen, sier Hallvard Lærum, lege, forsker og fagansvarlig for klinisk IKT ved Oslo Universitetssykehus.
– Overordnet sett handler dette om å gjøre kunnskap tilgjengelig, sier han.
Les også: NTNU-leger lager apper for migrene og graviditet
Individualisert medisin
I dag sitter genetikere og farmakologer med kompetanse om gener som øker risikoen for sykdom, og gener som påvirker hva slags behandling som vil virke. Denne typen kunnskap fortsetter å komme i stadig økende takt.
Gener kan for eksempel forklare hvorfor et legemiddel virker på noen pasienter, men ikke på andre. De kan også fortelle hvorfor noen mennesker ikke tåler normaldosen av et medikament, men må medisineres mer forsiktig. De kan forklare hvorfor noen får bivirkninger.
– Dette innebærer en overgang fra behandling som er lik for alle med litt tilpasning for kjønn og alder, til behandling som er tilpasset hvordan du ser ut inni – såkalt individualisert medisin, sier Lærum.
Han bruker det blodfortynnende legemidlet Marevan som eksempel. Mange pasienter tar dette for å behandle eller forebygge blodpropp. Samtidig står det for en stor del av de årlige legemiddelrelaterte skadene. Blir effekten for kraftig, kan pasienten få hjerneblødning.
– Ulike genetiske varianter styrer hvor effektivt Marevan virker, med inntil ti ganger så stor effekt for enkelte. En sjelden variant betyr at pasienten må ha mye lavere dose enn de fleste, forklarer Lærum.
Les også: Eldre kan bli en gullgruve for IT-bransjen
Uløste problemstillinger
I helsevesenet, hvor kunnskapen og genanalysene skal tas i bruk, byr utviklingen på betydelige utfordringer. For det første mangler systemer for å håndtere de store datamengdene som blir generert av genetisk kartlegging og analyser.
Når helsetjenesten etter hvert får verktøy for å slå opp i pasientenes gendata, blir det også mer utfordrende å ivareta personvernet.
Fra flere kanter jobbes det med digitaliseringen av sektoren. Det er en forutsetning for at den genetiske informasjonsflommen skal kunne komme pasientene til gode, og bli kanalisert i små bekker som når helt inn til fastlegekontorene eller sykehjemmene.
Feltet preges likevel av uløste problemstillinger. Hvordan skal gendataene lagres og sikres? Hvem skal få tilgang? Hva slags genetisk informasjon skal fastlegen kunne finne? Hvordan skal allmennleger kunne bruke informasjonen uten å måtte bli genetikere?
Les også: Snart kan du bestille legetime, chatte med legen og velge sykehus på nett
Virtuelt laboratorium
I prosjektet Norwegian clinical genetic Analysis Platform (genAP) samarbeider Oslo Universitetssykehus og Universitetet i Oslo om å etablere en sentralisert infrastruktur for sikker lagring og analyse av gendata, med mulighet til å få informasjonen ut til helsevesenet.
Prosjektet ledes av Dag Undlien og Thomas Berthold Grünfeld.
Nylig åpnet forskerne i dette prosjektet et virtuelt laboratorium, kalt Tjenester for sensitive data 2.0 (TSD), utarbeidet i samarbeid med Universitetets senter for informasjonsteknologi (USIT).
Her er genetisk informasjon sikret, samtidig som klarerte forskere har tilgang via innlogging fra egne datamaskiner.
Den rasende utviklingen innen genetisk sekvensering og analyse stiller nemlig store krav til både tungregning, lagring og håndtering av sensitive data. Det virtuelle laboratoriet svarer på noen av utfordringene. Etterhvert er det meningen at også klinikere skal få tilgang.
– Med tofaktorautentisering kan jeg gå inn i et lukket, digitalt rom med kraftig regne- og lagringskapasitet. Jeg kan logge meg på mitt prosjekt, som ingen andre kan se, og gjøre analyser som min egen laptop ikke har regnekapasitet til å håndtere. Rådata kan ikke forlate rommet, sier Undlien, som er professor ved Institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Oslo.
Rent fysisk er serverne i et rom som også har streng tilgangskontroll. Databaser og programmer kan lastes ned fra nettet når det trengs.
Les også: Norske gründere skal kurere belastningsskader
Standardisert
– Når data både kommer i store mengder og er sensitive, blir det en krevende kombinasjon. For at håndteringen av dette skal bli bærekraftig, trenger vi dataverktøy som sikrer effektivitet og pasientsikkerhet på en standardisert og lik måte, sier Undlien.
Det virtuelle laboratoriet kan nemlig også brukes til diagnostiske data og etterhvert deles med aktører i helsevesenet. Første versjon av et egenutviklet analyseverktøy for bruk ved diagnostikk er snart klart for lansering.
– Gener finnes i mange varianter, og de skal klassifiseres. Vi må gjøre oss opp en mening om de ulike variantene forårsaker sykdom, eller om de er uskyldige. For gener som er godt kartlagt, kan vi raskt finne informasjonen i databaser. I andre tilfeller bruker vi tid, og må søke i litteraturen, forklarer Undlien.
Det nye analyseverktøyet for diagnostikk handler om å etablere rutiner for vurderingene av om genvariantene er sykdomsgivende eller ikke, og å dokumentere analysene som er gjort. Så langt har det vært mye manuelle rutiner rundt dette, men det fungerer ikke lenger på grunn av datamengdene.
– Behovet er helt presserende. Verktøyet skal også sikre at vi kan gjenbruke analysene når det kommer inn data fra nye pasienter. Foreløpig har vi sagt at vi kan hvile på gamle vurderinger i et halvt år, forteller Undlien.
Kan kobles til pasientjournal
Videre utvikling handler om å gi sykehusene muligheten til å hente ut data til sine sikre systemer for diagnoseformål.
– Den samme tjenesten kan brukes til diagnose og forskning, og knyttes til fremtidens elektroniske pasientjournal, sier Undlien.
Da kommer spørsmålet om hvordan informasjonen skal tilrettelegges. Legene har mer enn nok med å holde seg oppdaterte på sine felt, om de ikke skal bli fullbefarne genetikere også.
– Informasjonen må formidles på en måte som er anvendelig, akseptabel og forståelig for klinikerne, sier Lærum.
I genAP-prosjektet har han vært med på å utvikle en prototyp for å gi informasjon om sammenhengen mellom gener og doseringen av legemiddelet Tacrolimus, som hindrer frastøting ved transplantasjon av organer.
Noen av oss bryter nemlig ned dette legemidlet dobbelt så raskt som andre, og det er viktig informasjon når legene raskt må finne virksom dose.
Beslutningsstøtte
Slike løsninger kan fungere som beslutningsstøtte for aktører i helsevesenet. Når fastlegen skriver inn en diagnose eller et medikament i den elektroniske pasientjournalen (EPJ), kan det komme opp relevant genetisk informasjon om pasienten, eller i det minste et signal om at slik informasjon finnes.
– Legene vil aldri rekke å lese gjennom variantene av alle 22 000 gener for hver pasient. Isteden kan EPJ selv slå opp variantene i genetiske kunnskapsbaser, og komme med forslag til hva legen skal gjøre. Det krever beslutningsmotorer som ikke er på plass i dagens system, sier Lærum.
Dette innebærer at fagfolk må utarbeide tusenvis av regler og sørge for at de blir presentert på en forståelig måte. Utprøvingen av prototypen for Tacrolimus viste at det også er et stort arbeid knyttet til arkitektur og tilgangssikkerhet.
– Lagring av hele pasientens genom følges av betydelige utfordringer for personvernet. Samtidig inneholder disse undersøkelsene informasjon som er avgjørende for pasientbehandlingen. Vi må klare å få til begge deler, sier Lærum.
Likeverdige helsetjenester
– Datadeling på tvers av helseforetak og regioner møter klare juridiske beskrankninger. For den nye elektroniske tjenesten Kjernejournal, er dette løst med en egen forskrift, men den tar ikke med genetiske data. Det er en betydelig juridisk utfordring, sier Undlien.
– Journalsystemene i helsevesenet er dessuten i alt for liten grad standardiserte, og består mye av tekstdokumenter og lignende. En full integrering av genetiske data i journalsystemet vil være vanskelig før det er betydelig oppgradert, sier Undlien.
Siden helsetjenester skal være likeverdige i Norge, er dette noe som må komme på plass, mener han. Kvaliteten og størrelsen på databasene med genetisk informasjon vil nemlig ha betydning for diagnostikken.
– Om vi ikke får datadeling og nasjonale databaser, kan små regioner få dårligere kvalitet på diagnosene fordi de har dårligere referansemateriale, sier Undlien.
Denne artikkelen er levert av VERDIKT (Kjernekompetanse og verdiskaping i IKT), som er Forskningsrådets program for IKT-forskning.
Les også:
3D-teknologi skal bidra til operasjoner som belaster kroppen mindre
Slik designer datamaskiner nye molekyler gjennom «kunstig evolusjon»
