Bare 3 dager, 18 timer og 9 minutter tok det fra blodprøven ble mottatt hos Enhed for Genomisk Medicin, til genetikerne ved Klinisk Genetisk Klinik hadde et resultat.
Ikke i form av en konkret diagnose, men som et bilde av kroppens 3 milliarder basepar med en rekke konkrete tips om de steder på genomet hvor det var skjedd en mutasjon – nedarvet eller spontan – som spesialister deretter kunne undersøke nærmere.
På Rigshospitalet har genetikere siden nyttår helgenom-sekvensert 25 akutt syke barn med sjeldne genetiske sykdommer i jakten på et svar, og i mars satte de ny fartsrekord.
– Det er helt sikkert det raskeste i Danmark, men også på verdensplan er det en svært rask undersøkelse for en slik type analyse, forteller sivilingeniør og bioinformatiker Rasmus Lykke Marvig, som er ansvarlig for bioinformatikken i Center for Genomisk Medicin.
Raskere enn eksom-sekvensering
Siden 2014 har Enhed for Genomisk Medicin foretatt de såkalte eksom-sekvenseringene på 2000 pasienter med sykdommer som krevde en titt inn i DNA-et. Omtrent tre av fire var kreftpasienter, og resten hovedsakelig pasienter med sjeldne genetiske sykdommer.
Eksomet utgjør bare en enkelt prosent av det totale genomet, med det er snakk om den kodende delen som forskerne på forhånd kjenner best og finner flest sykdommer ut fra, så metoden har for så vidt vært solid nok, og er for tiden billigere enn helgenom-sekvensering, forteller Rasmus Lykke Marvig.
Men det tok en hel uke å foreta eksom-sekvenseringen, fordi eksomet først måtte ‘fiskes ut’ av helgenomet, og selv om et par dager fra eller til ikke burde bety så mye, er det snakk om dyrebar tid.
– Når det gjelder sjeldne sykdommer, er det ofte akutt syke barn, som kanskje har en mutasjon som gjør at de ikke kan kvitte seg med bestemte stoffer i cellene. Og da kan få timer utgjøre en stor forskjell i å finne en målrettet behandling, forteller Rasmus Lykke Marvig.
- For abonnenter: Forskerne ser slutten på genetiske sykdommer
25 akutt syke barn
Rikshospitalet har fram til nå sekvensert 25 akutt syke barn siden årsskiftet og forventer i år å kunne sekvensere 200 pasienter fra forskjellige sykdomsgrupper til en pris av cirka 10.000 danske kroner per sekvensering med påvisning av mulige mutasjoner på DNA-et.
I noen tilfeller vil også foreldre bli genom-sekvensert. For hvis de ikke har symptomer, kan svaret ligge de stedene på DNA-et hvor barn og foreldre skiller seg fra hverandre.
– Når vi trekker fra foreldrenes genetiske bakgrunn, har vi bedre mulighet for å finne den genetiske varianten som gjør pasienten syk – vi skal jo finne nålen i høystakken blant de tre milliardene med basepar i pasientens genom, sier Rasmus Lykke Marvig.
- Det menneskelige genom: Ny teknologi avslører våre menneskelige forskjeller
Kan finne flere varianter
Foruten tidsperspektivet ved å helgenom-sekvensere, forventer genetikerne også å kunne finne flere varianter av spesifikke sykdommer, selv om det fremdeles er for tidlig å konkludere med hvor stor forskjellen er mellom å eksom-sekvensere og helgenom-sekvensere, forteller professor og sjef for avdelingen, Finn Cilius Nielsen.
– Bare det å kunne gi den mest mulig nøyaktige diagnosen har stor verdi, uansett muligheten for å finne en kur etterpå. Det betyr at pasienten ikke skal plages gjennom flere år med prøver og analyser for å finne ut av hva som er feil. Vi kan tidlig gi råd til pasientene på et kontrollert grunnlag, og ofte vil vi i det minste kunne informere om forløpet av sykdommen, sier han.
For et foreldrepar kan det ha særdeles stor betydning hvis det viser seg at en gitt sykdom ikke kan helbredes, understreker overlege Elsebet Østergaard fra Klinisk Genetisk Klinik, som gir råd til pasienter og foreldre.
– Hvis det ikke er noe å gjøre, er det bedre for foreldrene å få ta barnet med hjem den siste tiden i stedet for å være innlagt på Rigshospitalet, og det kan være viktig kunnskap å kjenne til genetikken hvis foreldrene ønsker seg flere barn, sier hun.
Det hører likevel heldigvis til sjeldenhetene at det ikke kan settes i gang en form for behandling, og etter de foreløpig 25 genom-sekvenseringene i år, ble det raskt funnet diagnoser for 8 av dem.
Når det gjelder de 17 barna som ikke ble diagnostisert, har de blitt sendt videre i systemet for å finne svaret andre steder, og i noen tilfeller blir foreldrene innkalt til genetisk rådgivning.
Artikkelen ble først publisert på Ing.dk
