Autisme er rundt fire ganger så vanlig blant gutter som jenter. Det antyder at mutasjoner på X-kromosomet kan ha innvirkning, siden gutter mangler et andre X-kromosom som kan kompensere for genetiske uregelmessigheter.
Tidligere studier har identifisiert flere hundre gen-kandidater, men ingen avgjørende sammenheng med en spesiell mutasjon.
L10-protein
Nå har imidlertid en 15 år lang internasjonal studie idenitfisert to forskjellige mutasjoner av det samme X-kromosomgenet. Disse mutasjonene er koblet til autisme i to familier som ikke er beslektet, skriver New Scientist.
Genet koder et protein kalt L10, og er en vital bestanddel i ribosomer, som er strukturene som bygger proteiner. L10 blir mest aktivt produsert i hippocampusen, som er en del av hjernen med stor betydning for lagring av hukommelse og læring, samt enkelte sosiale og emosjonelle funksjoner.
Ikke endelig
Sabine Klauck ledet forskningsprosjektet. Hun jobber ved avdelingen for molekylær genomanalyse i det tyske kreftforskningssenteret ( DKFZ) i Heidelberg.
Hun sier mutasjonene er sjeldne, og ikke funnet hos andre pasienter i forsøket. Men de gjør det mulig å se en viktig linje, hvor forskjellige genetiske mangler fører til forskjellige typer autisme.
Essi Viding, fra University College London ( UCL), sier funnene stemmer godt i forhold til oppbygningsmessige hjerneendringer som sees hos autister, men påpeker at mange andre gener også vil påvirke resultatet.
